As síndromes ou doenças genéticas são aquelas cuja causa tem origem numa mutação do material genético (DNA). Estas alterações podem determinar doenças isoladas ou um conjunto de doenças que acometem vários orgãos, num certo padrão, conhecido como síndrome.

Estas síndromes podem ser transmitidas hereditariamente, afetando várias gerações na mesma família, embora possa ocorrer expressão clínica diferente de indivíduo para indivíduo na mesma família.
Em endocrinologia, existem várias síndromes genéticas conhecidas, que envolvem diferentes genes mutados. Dependendo da mutação, a doença pode atingir diferentes glândulas de forma distinta, incluindo hiperplasias com distúrbios funcionais e tumores malignos. Os quadros clínicos resultam dos elementos glandulares comprometidos e do grau de penetrância e expressividade da doença.
O tratamento adequado obriga à identificação precoce das pessoas afetadas numa família.

O aconselhamento genético, a vigilância adequada e a terapêutica individualizada, que pode incluir cirurgia, deve ser feito num contexto abrangente e multidisciplinar. É fundamental o cirurgião endócrino estar familiarizado com as particularidades de cada síndrome de forma a personalizar a abordagem cirúrgica de cada paciente.